У малышки с очень редким заболеванием есть надежда на излечение

Рахель перенесла все сделанные за границей процедуры. Теперь остается ждать выздоровления. Фото: Dmitri Kotjuh / Järva Teataja

• Во всем мире это лекарство получат около 20 человек
• В ходе операции врачи сделали 6 отверстий в черепе
• Врачи и медсестры, танцуя, везли ребенка в операционную
• Первые результаты должны проявиться через год

В конце марта издание Järva Teataja писало о страдающей редким видом нарушения обмена веществ - синдромом Санфилиппо - четырехлетней Рахель-Рийки, которой эстонские врачи не обещают долгих лет жизни. Родители малышки не сдались и начали изучать возможности лечения за границей. Теперь Ракель прошла лечение, и есть надежда на ее поправку, пишет  Postimees.

Мать Рахель, Ингрит Купитс, сказала, что если весной они надеялись пройти лечение в одной из испанских больниц в порядке эксперимента, то к настоящему времени из Испании им все же отказали. Выяснилось, что организм Рахели производит определенные антитела, которые начали бы противодействовать лечению, планировавшемуся в Испании.

Купитс признает, что после отрицательного ответа они с мужем впали в отчаяние. В то же время, ее супруг уже несколько месяцев вел переписку с организацией, которая начала поиск добровольцев для испытания другого лекарства генной терапии под названием Lysogene, поэтому надежда получить лекарство для Рахель еще не угасла.

От сделанных в Испании тестов и анализов все же была польза: полученная в их ходе информация позволяла перевести ребенка на Lysogene. В испанской клинике в числе прочего Рахель был сделан тест Бейли, показывающий нейропсихологические способости. Дети с синдромом Санфилиппо обычно получают на этом тесте около 50 процентов из ста. Результат Рахель составил 66. Купитс говорит, что как только вербовщики для нового средства генной терапии увидели высокий результат Рахель, они сразу связались с семьей и захотели встретиться. Первые встречи состоялись в Амстердаме.

"Если бы у нас не был сделан этот тест, мы бы, наверное, до сих пор оставались на стадии переписки", - предполагает Купитс задним числом.

Но хотя тест был сделан, вербовщики пожелали, чтобы Рахель прошла его еще раз. Если в Испании тест проводился на английском языке, а матери приходилось переводить все команды для своей дочери, теперь семья нашла эстонского нейропсихолога, который согласился поехать за границу для проведения теста. Купитс считает, что именно потому, что второй тест проходил без посредника, Рахель получила еще лучший результат: 76 процентов из ста. Это произвело впечатление на вербовщиков Lysogene, и теперь Купитсы были уже вполне уверены, что их ребенок попадет на генную терапию.

Оставалось еще сдать анализы крови, которые подтвердили бы, что у Рахель нет гепатита-С или ВИЧ. Поскольку Купитсы знали, что этих болезней у их ребенка нет, надежда стала расти уже тогда. А получение положительного ответа стало для них настоящим облегчением.

"Мы сверхсчастливы! Во всем мире примерно 20 детей получат это лекарство, и Рахель - среди них", - описывает мать.

Операция прошла успешно

Синдром Санфилиппо означает, что мозг не вырабатывает определенные ферменты. В ходе генной терапии пациенту в мозг колют вирус, который, упрощенно говоря, должен ликвидировать дисфункции мозга. Вирус несет в себе нормальную копию поврежденного гена, которая, попадая в клетку, с течением времени начинает строить себя заново, и таким образом "плохой" ген вылечивается.

Купитс рассказывает, что в ходе операции в черепе Рахель проделали шесть крошечных отверстий. Затем в очень медленном темпе в течение пары часов ей ввели в голову шесть игл, через которые вирус поступал в мозг. После этого иглы так же медленно были вытащены. По заверению нейрохирурга, это была довольно легкая операция, но она занимает много времени.

Купитс не устает нахваливать индивидуальный подход французских специалистов к каждому пациенту и их очень теплое отношение. Она отмечает, что перед операцией нейрохируг и анестезиолог очень подробно разъяснили, что будет происходить с Рахель во время операции, и как будет выглядеть дальнейшее лечение. Разумеется, объяснили и возможные риски. Кроме того, родители получили распечатанный на бумаге план лечения, переведенный на эстонский язык.

Врачи постарались не утомлять ребенка сверх меры анализами и тестами. Купитс говорит, что если в Эстонии зачастую приходится посещать несколько процедурных комнат за один день, то во Франции в общем случае делали только одну процедуру в день.

С маленькой пациенткой обходились очень ласково. Купитс припоминает, что перед операцией анестезиолог узнал у родителей любимую песню Рахель. Когда оказалось, что это популярная у многих детей "Baby Shark", ребенку включили эту песню, а врачи и медсестры собрались вокруг Рахель и, танцуя, отвезли ее в операционную. "Рахель даже не поняла, что мама пропала", - улыбается Купитс.

Операция прошла успешно, и после нее семье пришлось провести в больнице семь дней. Было крайне важно, чтобы после операции Рахель не заразила своим вирусом пациентов клиники, в которой она находилась, поэтому в первую неделю ей нельзя было даже покидать палату.

Купитс говорит, что четырехлетнему ребенку, конечно, трудно провести неделю в одной комнате. "Но мы смотрели мультики на французском языке и видео с Youtube. Я не хочу даже знать, каким будет мой июльский счет за интернет", - призналась Купитс.

Всего во Франции семья провела три недели. Теперь же Купитсы уже несколько дней как вернулись в Эстонию. Почти каждый день Рахель должна принимать два лекарства. Со временем дозы лекарств будут уменьшены. Наблюдение за прошедшими терапию детьми продлится пять лет - в течение этого времени они будут делать новые нейропсихологические тесты, чтобы врачи могли увидеть, как дети развиваются. 

Купитс отмечает, что поскольку лечение находится лишь на начальной стадии, в клинике не дали никаких гарантий. Но если лечение окажется действенным, первые результаты будут видны через год или чуть раньше. Пока во французской клинике лечение прошли лишь одиночные дети, и все - этим летом. До этого испытания проводились на мышах, кошках и собаках, и в их случае лечение было признано результативным.

Нельзя терять надежду

Поскольку рабочая группа Lysogene только испытывает лекарство, все процедуры, тесты, анализы, операции и послеоперационные лекарства были предоставлены Рахель бесплатно. Также были оплачены перелеты и проживание родителей. Купитс говорит, что иногда они ночевали в гостинице, иногда - в квартире. 

Купитс уверена, что если лечение окажется успешным, в будущем оно может стоить так же дорого, как и генная терапия, которую недавно прошла в США маленькая Аннабель. Она добавляет, что если бы клиника не оплатила лечение, они с мужем, вероятно, пошли бы тем же путем, что и родители Аннабель, объявив сбор пожертвований на лечение.

"Родители, которые отправили своего ребенка на это лечение, конечно, рисковали. Но у нас не было другой возможности, кроме как рискнуть. Самое важное - чтобы, в конце концов, лекарство от этой болезни нашлось", - считает Купитс.

Она отмечает, что поскольку они с мужем очень ждут результатов, иногда им кажется, будето дело уже сдвинулось в лучшую сторону. Например, по оценке Купитс, Рахель стала чуть спокойнее.

Чтобы результаты проявились быстрее, нужно старательно работать, например, ходить к логопеду и физиотерапевту. С августа Рахель начнет ходить в детский сад. Купитс уверена, что когда-нибудь Рахель сможет ходить в обычную школу.

Мать девочки считает, что по сути они просто оказались в нужное время в нужном месте. Всем другим родителям, чей ребенок получил диагноз неизлечимой болезни, она советует действовать, а не сидеть сложа руки.

Она напоминает, что в Эстонии ее дочери прочили недолгую жизнь, а о том, что есть возможность получить экспериментальное лечение за границей, не говорил никто. Если бы они с мужем сами не искали и не переписывались с вербовщиками, ситуация была бы довольно плачевной.

"С советских времени у людей постарше осталось, очевидно, представление, что врачи все приведут в порядок. Но в наши дни есть возможность самому искать в интернете. Может случиться так, что если сам себе не поможешь, никто другой не поможет", - говорит Купитс.

"Но мы живем сегодняшним днем, не забегая вперед. Это была наша единственная надежда, и счастье нам улыбнулось".