Ученый: все генные доноры получат свои генетические отчеты, но не ранее 2022 года

Докторант Института клеточной и молекулярной биологии ТУ, специалист Генного фонда Эстонии Наталия Первякова Фото: Erakogu

Персональная медицина продолжает развитие в Эстонии. Генетические карты для генных доноров, сдавших кровь с 2002 по 2018, уже готовы. Генные доноры 2019 года тоже получат свои генные отчеты, которые составлены на основе генных карт, но позже, рассказывает в своем блоге Carpet The Cat ученый Генного фонда и доктор в области биомедицины Наталия Первякова.

Проект персональной медицины идет полным ходом. На сегодня уже скопились несколько новостей, которыми хотелось поделиться.

Информация, чтобы не путаться: Geenivaramu, он же Эстонский генный фонд, начал собирать пробы с 2002 года. Пробы собирались в три раунда. 

• Первый раунд: 2002-2010 года, когда собрали первые 52 000 проб. 

• Второй раунд был вот этим самым нашумевшим, когда в 2018 году собрали 100 000 проб. 

• А третий раунд состоялся в 2019 году, когда видя большой интерес людей, кампанию расширили и собрали еще 52 000 проб. Итого в фонде сейчас хранится приблизительно 200 000 проб. 

Мы всем-всем донорам обещали сделать генетические карты. В своих интервью, я всегда говорила, что это не минутный процесс. Работа достаточно массивная и тяжелая. Сначала придется определить генотип всех доноров, затем проводится проверка качества. Зачастую, для того, чтобы убедиться в точности до мелочей, чтобы не осталось ни единого сомнения, мы проводим несколько проверок. В итоге на определение генотипов такой массы людей уходит примерно год. Поэтому для тех доноров, которые сдали кровь с 2002 по 2018 года, а это 150 000 человек, мы можем отчитаться, что генетические карты готовы. 

Для доноров третьего раунда, которые сдали кровь в 2019 году, генетические карты будут готовы чуть позже. Но самое главное, что и на доноров 2019 года также выделено финансирование, так что без генетических карт вас не оставим. 

Часто слышу и критику от доноров первого раунда, так как многие люди ждут свои генетические карты с 2002 года. Очень справедливо, но придется еще потерпеть, простите. Дело в том, что изначально была другая стратегия: мы вызывали каждого донора к себе и делали консультацию на час-полтора. В итоге мы отдали менее 3 000 генетических отчетов, хотя на тот момент присоединились и стояли в очереди порядка 50 000 человек. Сами понимаете, стратегия себя не оправдывала никак. В итоге было решено, что и все-все доноры получат свои отчеты разом через систему здравоохранения.

Один проект, но множество партнеров

Проект персональной медицины очень большой и амбициозный, поэтому к проекту привлечены разные партнеры. Огромную часть работы взял на себя Институт развития здоровья, который руководит разработкой ИТ-структуры, которая позволит сделать из генетических карт полноценный рабочий инструмент для врачей к 2022 году. Этот IT-проект осуществляется по заказу Министерства социальных дел, а основной разработкой занимается Институт информатики Тартуского университета. Также за конечный обмен данных с пациентами отвечает и Центр здоровья и благо

Центр инфосистем здоровья и благополучия (TEHIK), а Больничная касса осуществляет передачу информации от врача к больничной кассе. 

Как видите, проект, на самом деле очень обширный, поэтому его реализация и занимает достаточно много времени.

Казалось бы – сделайте вы генетические тесты, да отдайте людям на руки, и не нужно заморачиваться. Но наша цель все-таки заморочиться и сделать действительно важный проект для здоровья населения. Мы не просто хотим отдать генетический отчет на руки, мы хотим видеть, что люди получают конкретную пользу от его использования. Нет ничего нового в использовании генетических тестов при лечении пациента, однако это всегда были скорее единичные случаи, и эта практика не использовалась массово. Именно это мы и хотим изменить. 

Пока полным ходом идет разработка IT-структур, мы и наши партнеры продолжим работу в этом направлении. Нам важно, чтобы новая структура не усложняла работу врача, а делала его жизнь легче, важно сделать именно такую систему, в которой врач сразу увидит рекомендации, какие лекарства подходят человеку, а каких стоит избегать при назначении препаратов. Важную часть играют и риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также риски развития рака груди. И как я часто говорю в своих интервью, одна только генетика не решает все окончательно. При формировании множества болезней очень важно учитывать и внешние факторы, такие как общее состояние здоровья, факторы окружающей среды, образ жизни человека (курение, занятие спортом, вес) и т.д. Все факторы риска нужно скомбинировать в комплексный показатель, который будет давать более точную оценку риска конкретного пациента.

Наша цель – чтобы наши граждане жили дольше и лучше, а для этого нужны новые рабочие инструменты как для пациентов, так и для врачей. Система, разработкой которой мы сейчас занимаемся, предусматривает и обучение медсестер и врачей. Это находится под ответственностью Института развития здоровья и по плану обучение должно состояться в 2021-2022 годах. Так что 2022 год должен стать важной вехой для общества в нашей стране. Люди получат свои генетические отчеты, а врачи получат себе нового помощника.