- Редкая болезнь требует постоянно приспосабливаться
- Больничная касса не компенсирует дорогое лекарство
Воспаление легких может возникнуть у семилетнего Ранара даже из-за небольшого насморка: из-за спинальной мышечной атрофии (СМА) он не может самостоятельно откашливаться, прочищая дыхательные пути. «Нужно уметь постоянно приспосабливаться», - описывает будни семьи мать Ранара Лийз Аавик, руководитель Эстонского общества редких заболеваний. Больничная касса не возмещает расходы на лекарства от СМА, пишет Postimees.
Когда Ранару было шесть месяцев, в семье начали замечать, что развитие ребенка не соответствует его возрасту - он не ползал и не сидел. «Все признаки указывали на то, что что-то не так, - говорит Аавик. Семейный врач направил ребенка в детскую больницу.
«Невролог относительно быстро выяснил, что это могло быть, и генный тест дал подтверждение», - говорит мать мальчика. У Ранара второй тип спинальной мышечной атрофии.
Степень тяжести обычно описывается временем постановки диагноза. Дети с первым типом СМА не сидят самостоятельно, и уже в момент рождения понятно, что мышечный тонус низкий. Диагноз, который ставится после шести месяцев, указывает на другой тип заболевания - эти дети сидят самостоятельно. В случае с третьим типом им тоже удается начать ходить.
«Они классифицируются по cпособности. Ранар еще в состоянии немного сидеть самостоятельно, - говорит Аавик. - В общем и целом, какой бы стадии развития ни достиг ребенок, способности постепенно начинают снижаться: что исчезает, а что остается - это индивидуально».
Интенсивная терапия из-за рядового вируса
«Ранар нуждается в круглосуточном уходе. Это означает, что его нужно переворачивать примерно пять раз за ночь - в зависимости от того, насколько хорошо он спит, - говорит мама мальчика. - Когда он болеет, он только крутится - по сути, ночью и не получается поспать. А кашлять во время болезни тоже необходимо, потому что сам он не может этого сделать».