"Все указывало на то, что тут что-то не так": о жизни семилетнего мальчика с очень редким диагнозом

• Редкая болезнь требует постоянно приспосабливаться
• Больничная касса не компенсирует дорогое лекарство

Воспаление легких может возникнуть у семилетнего Ранара даже из-за небольшого насморка: из-за спинальной мышечной атрофии (СМА) он не может самостоятельно откашливаться, прочищая дыхательные пути. «Нужно уметь постоянно приспосабливаться», - описывает будни семьи мать Ранара Лийз Аавик, руководитель Эстонского общества редких заболеваний. Больничная касса не возмещает расходы на лекарства от СМА, пишет Postimees.

Когда Ранару было шесть месяцев, в семье начали замечать, что развитие ребенка не соответствует его возрасту - он не ползал и не сидел. «Все признаки указывали на то, что что-то не так, - говорит Аавик. Семейный врач направил ребенка в  детскую больницу. 

«Невролог относительно быстро выяснил, что это могло быть, и генный тест дал подтверждение», - говорит мать мальчика. У Ранара второй тип спинальной мышечной атрофии. 

Степень тяжести обычно описывается временем постановки диагноза. Дети с первым типом СМА не сидят самостоятельно, и уже в момент рождения понятно, что мышечный тонус низкий. Диагноз, который ставится после шести месяцев, указывает на другой тип заболевания - эти дети сидят самостоятельно. В случае с третьим типом им тоже удается начать ходить.

«Они классифицируются по cпособности. Ранар еще в состоянии немного сидеть самостоятельно, - говорит Аавик. - В общем и целом, какой бы стадии развития ни достиг ребенок, способности постепенно начинают снижаться: что исчезает, а что остается - это индивидуально». 

Интенсивная терапия из-за рядового вируса

«Ранар нуждается в круглосуточном уходе. Это означает, что его нужно переворачивать примерно пять раз за ночь - в зависимости от того, насколько хорошо он спит, - говорит мама мальчика. - Когда он болеет, он только крутится - по сути, ночью и не получается поспать. А кашлять во время болезни тоже необходимо, потому что сам он не может этого сделать».

На батуте - брат Ранара Ромек Фото: Tairo Lutter/Postimees/Scanpixs Baltics

В настоящее время Ранару помогает избавиться от кашля специальное приспособление, полученное с помощью Детского фонда Тартуского университета - до этого каждое незначительное заболевание превращалось для него в борьбу. «Говорят, что когда ребенок ходит в детский сад, он каждый месяц бывает дома. Это был сумасшедший период. Когда у него был насморк или кашель, мы могли пробыть дома два дня - потом было уже так плохо, что приходилось ложиться в больницу. Уровень кислорода падал настолько низко, что он больше не мог дышать». 

Когда Ранар первый ход ходил в детский сад, он заразился вирусом RS, от которого нет лечения и которым нужно просто переболеть: малышу пришлось лежать  в интенсиве, у него ввалились легкие, и дыхательный аппарат помогал ему дышать.

Мама Ранара говорит, что, к счастью, иммунитет укрепился, и теперь мальчик не так часто и серьезно болеет. Аппарат для удаления мокроты, или откашливатель, во время болезни очень пригодился. «Если мы отправляемся, например, в дальнюю поездку, мы берем устройство с собой на случай, если он заболеет».

Ранар мечтает начать ходить

Согласно плану реабилитации, физиотерапия предусмотрена раз в неделю. Ранар также посещает Хаапсалуский реабилитационный центр три раза в год, две недели подряд. «Это хорошо - его затягивает, ситуация улучшается, суставы больше двигаются. Поскольку Ранар не двигается, суставы становятся жесткими», - объясняет Аавик.

Руки уже не так хорошо работают, запястья, как правило, находятся в плохом положении, и развивается сколиоз или искривление позвоночника. Однако Ранар полон воли, как все дети. По словам матери, несоответствие надежд и реальности ранит ее в сердце.

В середине прошлого года мальчик начал получать лекарство от СМА Spinraza в рамках исследования препарата, что повысило его ожидания. "Это все-таки болезненная тема. Ребенок мечтает и надеется начать ходить. Но мы с самого начала знали, что это не панацея. Чего я немного боюсь, так это подросткового возраста  - я уже сейчас вижу некоторые признаки - когда он поймет, что ничего не сделать, он будет совершенно вне себя», - говорит Аавик. 

Препарат все же улучшил мышечную силу - если раньше мама боялась, что Ранар не сможет писать, когда осенью пойдет в школу, то теперь его руки стали более подвижными, и он неустанно рисует. 

Последний год прошел в основном дома. Ранар и его младший брат уже привыкли к комнатной жизни и особо не рвутся наружу. Зимой это все же испытание для Ранара - холод щиплет, движение еще больше ограничено и, как правило, это доставляет ему дискомфорт. «Ранар уже ждет потепления, когда ему не нужно будет плотно одеваться, и он сможет просто сесть в инвалидное кресло и снова покататься», - говорит Аавик.

В Эстонии у Больничной кассы пока в списке оплачиваемых лекарств для детей нет ни одного лекарства от СМА, хотя в последние годы они получили разрешения на продажу во всем мире. Когда Ранару поставили диагноз, на рынке не было ни одного.

Лекарство Spinraza, которое Ранар может получить в рамках испытаний препарата, было разрешено в Европейском Союзе четыре года назад, в мае 2017 года. Его вводят в позвоночный канал с помощью шприца. Оно заменяет в организме белок, который необходим нейронам для регулирования движения мышц и которого нет у пациентов со спинальной мышечной атрофией. Цена четырех курсов препарата составляет около полумиллиона евро в первый год и почти 300 тысяч в последующий год.

Ранар с мамой Фото: Tairo Lutter/Postimees/Scanpixs Baltics

Маленькая Аннабель, которой два года назад был поставлен такой же диагноз, получила другой вышедший на рынок препарат от СМА, Zolgensma. Однократное лечение им стоило около двух миллионов евро, которые были собраны за счет пожертвований. 

«Чем раньше начато лечение, тем лучше результаты, потому что тогда нервные клетки еще не разрушены», - говорит Аавик. Вместе с Обществом редких заболеваний она хочет изменить процесс лечения болезней в Эстонии, чтобы было легче предотвратить последствия, которые по мере их усугубления все больше ухудшают качество жизни пациентов и дорого обходятся государству. 

Чтобы лечение быстрее доходило до пациентов, необходимо создать фонд для лечения редких заболеваний. Но в первую очередь, по словам Аавик, необходимо создать базу данных, которая бы адекватно отражала, какие редкие заболевания встречаются в Эстонии и сколько всего пациентов с этим диагнозом. Если подается заявление о возмещении стоимости нового лекарства, об этом необходимо знать, чтобы Больничная касса могла получить адекватную смету расходов на ближайшие годы. По словам Аавик, это поможет облегчить принятие государственных решений.

По ее мнению, государство должно также предоставлять больше помощи по уходу на дому - в настоящее время в некоторых самоуправлениях человек с тяжелой формой инвалидности имеет право на один час бесплатной помощи в день. Таким образом, нагрузка на близких высока, что не позволяет им выходить на работу.

Она признает, что дети в Эстонии находятся в сравнительно хорошем состоянии, но когда они достигнут совершеннолетия, многие льготы и возможности, которые были раньше, исчезнут. «Если ковер сразу выдернуть из-под ног, это может создать сложную ситуацию для человека с тяжелой формой инвалидности», - говорит Аавик.

Позитивный взгляд на жизнь

Аавик признает, что иногда легче бороться за права и потребности других, чем за свои. «Я позитивный человек, я не люблю жаловаться, и я не всегда использую все возможности, которые предлагает самоуправление, потому что весь процесс обращения за помощью иногда кажется не стоит того». 

Она тоже тратит много времени на себя. "Сердце не позволяет. Нагрузка по уходу все же велика, и я не хочу, например, перекладывать ее на своих родителей, хотя им действительно нравится заниматься с Ранаром". Аавик подчеркивает, что немного свободного времени для родителей все же важно, даже в случае здоровых детей.

В выходные семья на весь день поехала на природу. Мама Ранара говорит, что, с одной стороны, это серьезное мероприятия, и родители тут много отдыхать не могут, но с другой стороны, необходимо разнообразие в повседневной жизни.

"Я живу одним днем", - говорит Лийз Аавик. Она признает, что стабильная повседневная жизнь в семье с ребенком-инвалидом на самом деле является краеугольным камнем благополучия. Однако родители должны уметь адаптироваться к текущей ситуации - позитивное отношение родителей к жизни и их доброжелательность также передаются детям.

Почему Больничная касса не компенсирует лекарства от СМА Spinraza и Zolgensma?

«В настоящее время подаются заявки на финансирование двух  этих лекарств», - говорит глава отдела лекарств и медицинского оборудования Больничной кассы Эрки Лайдмяэ. 

«Это чрезвычайно дорогие лекарства, эффективность которых в долгосрочной перспективе все еще остается неопределенной, поскольку они очень мало находились на рынке. Таким образом, лекарства проходят очень тщательную оценку, в которой, помимо Больничной кассы, участвуют и другие эксперты», - добавляет он. 

«Ценовые переговоры продолжаются, поэтому трудно предсказать, сможет ли Больничная касса компенсировать их в Эстонии и когда». 

По словам Лайдмяэ, ключевую роль здесь играют производители фармацевтической продукции, которые могут влиять на этот процесс через ценообразование.