/nginx/o/2023/01/06/15065494t1hcefc.jpg)
Кармен никогда не забудет 24 ноября прошлого года. Это был день, когда она узнала о крайне редком синдроме своего почти двухлетнего сына Кевина-Сандера. Без лечения состояние будет быстро ухудшаться: ребенок потеряет зрение и слух, затем способность двигаться и в итоге умрет.
Кевин-Сандер - первый ребенок в семье. По словам матери Кармен, беременность прошла очень гладко - не было даже тошноты или особых вкусовых предпочтений. Кармен на 16 неделе беременности перенесла небольшую операцию по удалению дермоидной кисты, после чего у нее начались скачки артериального давления, но, по словам матери, это не может быть связано с генетическим заболеванием сына.
Кармен вспоминает, что мальчика осматривал невролог и сказал, что необходимо провести операцию по удлинению сухожилий. 23 ноября, в день, когда должна была состояться операция, Кевин-Сандер сдал множество анализов и прошел обследования, в результате которых семья узнала то, что изменило их жизнь.
«Я думала, что будет операция, но вместо этого через день узнали о диагнозе Кевина-Сандера. Я была в полном шоке - раньше ничего не слышала об этом заболевании», - рассказала Кармен.
Редкое метаболическое заболевание, диагностированное у Кевина-Сандера, представляет собой мукополисахаридоз типа VI (МПС), также известный как синдром Марото-Лами. Кевин-Сандер в настоящее время является единственным человеком, страдающим этим заболеванием в Эстонии. К сожалению, двое детей, которым ранее у нас был поставлен такой диагноз, покинули этот мир.
Заболевание вызывает поражение костей и суставов, потерю зрения и слуха, сердечную недостаточность и поражение внутренних органов. Кроме того, из-за утолщения слизистых оболочек ребенок рискует задохнуться при инфекционных заболеваниях или операциях.
У Кевина-Сандера диагностировали тяжелую форму заболевания, а это значит, что без лечения его рост будет меньше 90 сантиметров, и он, скорее всего, никогда не сможет отпраздновать свой десятый день рождения.
Однако лечение особенного заболевания стоит 306 000 евро в год. В Европе разрешен к продаже препарат Naglazyme, который, по словам генетика и лечащего врача Кевина-Сандера, остановит прогрессирование заболевания. Лечение длится всю жизнь, но прогноз благоприятный, поскольку у маленького мальчика не появилось никаких симптомов, кроме ходьбы на носочках. Этот препарат позволит ему вырасти, пойти в обычную школу и жить как нормальный ребенок.
При этом лечение следует начинать как можно раньше, поскольку уже необратимые повреждения, такие как изменения костей, необратимы, кроме того, ребенок также рискует ослепнуть.
Поскольку Больничная касса не поддерживает лечение, семья вынуждена полагаться на пожертвования. Детский фонд Клиники Тартуского университета надеется собрать необходимую сумму с помощью добрых людей, которые сделают пожертвования.
«Сейчас нам действительно нужно ждать, пока соберутся деньги на лекарство и Кевин-Сандер сможет приступить к лечению», - сказала мать Кармен, которая говорит, что благодаря помощи людей, которые делают пожертвования в Детский фонд, дозы препарата уже заказаны и есть надежда, что Кевин-Сандер получит первую из них на следующей неделе.
По словам Кармен, поскольку лечение длится всю жизнь, в будущем их ждут трудности. «Без помощи делающих пожертвования мы ни за что не сможем собирать такую сумму в год. Жизнь моего ребенка зависит только от Детского фонда и помощи добрых людей».
Кармен рассказала, что она и члены ее семьи сейчас сосредоточены на том, чтобы лечение можно было начинать немедленно и есть надежда, что все ужасные симптомы и осложнения никогда не проявятся у Кевина-Сандера.
Кармен призналась, что морально было очень тяжело справиться с шокирующей новостью, и теперь ей дает надежду и утешение то, что история ее сына тронула людей. «Людям не все равно, они действительно берут в руки телефон и делают пожертвование, чтобы помочь».
Кармен также благодарна тем, кто делает пожертвования, за то, что благодаря им родители детей с редким заболеванием могут получить психологическую помощь через Детский фонд и, таким образом, лучше справляются с диагнозом своего ребенка. «Я уже записалась на прием к психологу».
Тот факт, что Кевин-Сандер единственный в Эстонии с таким диагнозом, усложняет ситуацию для семьи. «Я искала и нашла истории людей, которые страдали от этого заболевания в других странах, чтобы лучше понять болезнь», - сказала Кармен.
Сам Кевин-Сандер не понимает своей болезни и ведет себя как и другие двухлетки. «Он полон энергии, любит проводить время с животными, бегать и играть в прятки», - описала его мать.
Как сказала Кармен, Кевину-Сандеру протянули руку помощи много хороших людей. Вильяндиская городская управа выделила 15 000 евро. Кроме того, семья получила поддержку от предприятий и школьников. К обеду среды было собрано 77 процентов суммы, необходимой для годового лечения Кевина-Сандера, а именно 235 448, 20 евро.
«Видя доброту людей, мы искренне тронуты и благодарны. Для кого-то десять евро - это не большие деньги, но для Кевина-Сандера это значит все - от этого зависит его жизнь», - сказала Кармен.
Лекарство мальчику будут вводить один раз в неделю в больнице внутривенно. По словам матери, на введение одной дозы лекарства будет уходить четыре часа.
Название лекарства Naglazyme, и оно содержит галсульфазу, которая является синтетическим ферментом и заменяет отсутствующий фермент. То есть для того, чтобы Кевин-Сандер вырос и жил полноценной жизнью, он будет продолжать получать этот препарат на протяжении всей своей жизни, даже когда станет взрослым.
По словам матери, это означает, что пока Больничная касса не начнет субсидировать это лекарство, семья, воспитывающая больного ребенка, должна найти эту сумму самостоятельно. «Нам повезло, что к нам на помощь пришли добрые люди, которые делают пожертвования в Детский фонд, ведь сами мы бы такую сумму из ниоткуда не наколдовали бы», - сказала Кармен.
Семья Кевина-Сандера отмечает, что жители Эстонии не бросили их в одиночестве. «Независимо от того, насколько большим или маленьким было это пожертвование, оно показывает, что история Кевина-Сандера была замечена и люди не остались равнодушными. Если государство не помогает, то в Эстонии невероятное количество добрых людей, которые приходят на помощь. Тот факт, что нас не бросили в беде, - это неописуемо важное и вселяющее надежду чувство», - сказала Кармен.
По словам члена правления Детского фонда Клиники Тартуского университета Сийри Оттендер-Паасма, Детский фонд продолжает собирать пожертвования на лечение маленького мальчика, чтобы завершить лечение первого года на сумму 306 000 евро. Фонд надеется, что в течение следующего года Комитет по лекарственным средствам Министерства социальных дел также даст свое одобрение препарату, одобренному Европейским агентством по лекарственным средствам, и тогда появится возможность, что продолжение лечения Кевина-Сандера будет оплачивать уже Больничная касса.
Эвели Ильвес,
руководитель по поддержке Детского фонда
История Кевина-Сандера является исключительным случаем, поскольку он единственный ребенок с этим синдромом в Эстонии. Дорогостоящее лечение, в котором ребенок нуждается годами или на протяжении всей жизни, но которое не финансируется Больничной кассой, вызывает все большее беспокойство в Детском фонде.
Медицина развивается, некоторые болезни, которые до сих пор были неизлечимыми, имеют возможность лечения, но нет возможности лечения для детей с редкими заболеваниями, которые растут в Эстонии, поскольку Больничная касса фактически не финансирует лечение редких заболеваний. Или если финансирует, то в список льготных лекарств препарат попадает через несколько лет, и это не утешает те семьи, у которых, к сожалению, нет времени ждать.
Так и с Кевином-Сандером. Даже если Больничная касса профинансирует это лекарство через год, Кевин-Сандер к тому времени уже получит необратимый вред здоровью.
По словам руководителей Больничной кассы, закон не допускает сотрудничества между благотворительными организациями и государством, поэтому нет возможности разделить расходы. Так что теперь только добрые люди, делающие пожертвования, спасают жизни.
Помимо Кевина-Сандера, еще девять детей нуждаются в крайне дорогом лечении при поддержке Детского фонда, и десятая заявка лежит у нас на рассмотрении. Например, мы также просим помощи у добрых людей для 11-летней Норы-Лийзы с диагнозом муковисцидоз: ей нужны лекарства, чтобы дышать. Кроме того, мы поддерживаем 20-летнюю Хендру, страдающую спинальной мышечной атрофией. Годовая стоимость лечения как у Хендры, так и у Норы-Лийзы составляет порядка нескольких сотен тысяч евро - оба лечения также являются пожизненными.
Кроме того, при поддержке Детского фонда четверо детей в возрасте от трех до пяти лет с диагнозом ахондроплазия нуждаются в лекарствах для роста, ежегодная стоимость которых составляет более 200 000 евро на ребенка. Это составляет в общей сложности почти один миллион евро. Кроме того, есть еще трое детей, у которых ежегодная стоимость лекарств находится в пределах нескольких десятков тысяч евро, но что все равно является непреодолимо большой суммой для одной семьи.
Для Кевина-Сандера будет непросто каждый год собирать эту сумму с помощью благотворительной кампании, но Детский фонд будет продолжать финансировать его лечение с помощью добрых людей до тех пор, пока это необходимо, иначе и быть не может. Прекращение работающего лечения немыслимо, мы очень надеемся, что делающие пожертвования добрые люди нас поддержат. Однако, поскольку это пожизненное лечение, которое успешно работает на основе различных научных исследований, я хотела бы верить, что Больничная касса когда-нибудь возьмет на себя это финансирование вместо Детского фонда. По крайней мере, мы надеемся и работаем в этом направлении. Мы не позволим забыть Кевина-Сандера и других детей с редкими заболеваниями.
Кевину-Сандеру можно помочь, сделав пожертвование на счет Детского фонда Клиники Тартуского университета, отметив в пояснении «Kevin-Sander».
Имя получателя: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond
Можно также позвонить по благотворительным телефонам Детского фонда. Сумма пожертвования будет добавлена к счету за телефон в том же месяце.
Источник: Детский фонд