Редкий диагноз ⟩ Помогите спасти жизнь пятимесячного малыша!

Роберт. Фото: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Чтобы остановить тяжелое заболевание, пятимесячному Робину срочно необходимо дорогостоящее лекарство, цена которого в ближайшие полгода достигнет 26 000 евро, сообщает Детский фонд Клиники Тартуского университета.

Мукополисахаридоз первого типа, или синдром Гурлера, - крайне редкое и очень тяжелое заболевание, поражающее все органы, и без лечения ребенок не проживет дольше десяти лет. Семья пятимесячного Робина борется за жизнь своего малыша: ребенку срочно необходимо лечение ферментами, а затем трансплантация стволовых клеток, которая остановит обострение болезни.

К сожалению, необходимое лекарство не включено в список льготных лекарств Кассы здоровья, а это значит, что для спасения жизни своего ребенка семье придется за сутки найти 5 343 евро, что соответствует стоимости лекарства на шесть недель. Но лекарство нужно Робину и дальше, за полгода за него придется заплатить 25 920 евро.

Последний раз такое же заболевание диагностировали в Эстонии 11 лет назад, до этого аж 30 лет назад. Синдром Гурлера - его тяжелая подформа, при которой после рождения признаки заболевания отсутствуют, но вскоре у ребенка возникают различные проблемы со здоровьем.

«Когда Робин родился, не было никаких признаков того, что с его здоровьем что-то не так. Так продолжалось до тех пор, пока он не заразился РС-вирусом в месячном возрасте, который быстро приобрел очень тяжелую форму. На третий день госпитализации нас отправили в реанимацию. Потом были проведены различные анализы и вскрылась печальная правда: у нашего малыша порок сердца. Врач также порекомендовал пройти генетический тест и оттуда пришел ответ: у вашего Робина очень редкое заболевание обмена веществ», - описывает мать Робина путь от его рождения до постановки диагноза.

Заболевание обостряется с течением времени и довольно быстро. К концу первого года жизни появляются характерные черты: увеличение печени, селезенки и суставов, характерные черты лица. В дальнейшем сопровождается и выраженной задержкой умственного развития. «Когда я услышала диагноз, я сначала подумала, что ничего страшного, но врач продолжал и продолжал говорить. В тот момент моя голова просто не могла принять все это сразу, и я все еще думаю, почему мы, почему наш Робин, как с нами могло случиться что-то подобное. Но, в конце концов, нам придется это принять и научиться с этим жить», - добавляет мать.

Тем более, что лечение заболевания существует - ферментная терапия и трансплантация стволовых клеток. Цель лечения - остановить прогрессирование заболевания, и чем раньше оно начато, тем лучше результаты. Робину диагноз поставили достаточно рано, поэтому от лечения можно ожидать очень хороших результатов! Первым шагом является ферментозамещающий препарат Laronidase, стоимость которого составляет 4500 евро в месяц. Следующим шагом для лечения центральной нервной системы Робину предстоит трансплантация стволовых клеток - важно, чтобы это произошло до 24-месячного возраста, чтобы максимизировать терапевтический эффект.

Пожалуйста, помогите маленькому Робину получить лечение, которое предотвратит ухудшение серьезного заболевания! Робину можно помочь, выбрав Robini ravi из выпадающего меню формы пожертвования на сайте Детского фонда или осуществив перевод на благотворительный номер счета Детского фонда клиники Тартуского университета, указав в пояснении Robin:

Наименование получателя: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Или позвонив на благотворительный телефонный номер Детского фонда:

позвонив 900 5025, пожертвуете 5 евро

позвонив 900 5100, пожертвуете 10 евро

позвонив 900 5500, пожертвуете 50 евро

Сумма пожертвования будет добавлена к телефонному счету за текущий месяц.