16-летняя Тийна страдает синдромом Коффина-Сириса. Для того, чтобы поставить девочке правильный диагноз, потребовалось 14 лет.
В течение 14 лет эстонке не могли поставить правильный диагноз
/nginx/o/2022/03/07/14412109t1h16fe.png)
17 сентября 2013, 10:41
Обращаем ваше внимание, что статье более пяти лет и она находится в нашем архиве. Мы не несем ответственности за содержание архивов, таким образом, может оказаться необходимым ознакомиться и с более новыми источниками.
Признаками синдрома Коффина-Сириса являются грубые черты лица, гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтей на пальцах стоп, пишет Tarbija24 со ссылкой Õhtuleht.
Несмотря на то, что заболевание впервые было описано в 1970 году, вызывающий его ген был установлен только в 2012 году.
Родители 16-летней Тийны начали искать врачей тогда, когда их дочке было два года: малышка плохо говорила и была замкнута.
На сегодняшний день Тийна является единственным в Эстонии человеком, у которого диагностирован синдром Коффина-Сириса. В мире таких людей около ста.