В результате трехлетних исследований предприятие биотехнологий Asper Biotech вывело на рынок генетические тесты на выявление наследственного рака кишки, которые позволяют определить предрасположенность человека к образованию рака кишечника и прогнозировать, какова результативность лечения заболевшего пациента.
Поначалу фирма хотела сделать один универсальный генетический чип, но, в конце концов, разработала три генетических теста для тестирования синдромов разных видов рака кишечника и дополнительные тесты, которые предшествуют генетическому анализу и дают информацию о необходимости дальнейших исследований.
Как сказал врач-онколог и преподаватель Андрус Мяги, результаты одного из них — исследование нестабильности микросателлитов — применяются в качестве испытательного проекта в отделении гематологии и онкологии Клиникума Тартуского университета с конца 2010 года.
«Для врача это хороший инструмент, при помощи которого мы можем определить, нуждается ли пациент в лечении конкретной стадии рака, и будет ли от него польза или нет», — считает Андрус Мяги.
Он отметил, что генетические тесты на выявление синдромов рака кишки дают также хорошую возможность протестировать детей болеющих раком кишки пациентов, чтобы определить, есть ли у них наследственный риск заболеть раком кишечника или нет.
Профилактический тест
Как пояснил научный сотрудник Asper Biotech Ханно Роомере, генетический тест либо освобождает потомков тех, у кого диагностирован рак кишки, от чрезмерного беспокойства либо заставляет их осознанно следить за своим здоровьем, чтобы уберечься от появления рака кишечника или замедлить его развитие.
«Обнаружив в семье с высоким риском возникновения заболевания, что генные мутации есть и у младших поколений, врачи могут составить план индивидуального наблюдения. Тогда через каждые 2-3 года надо будет ходить проверяться, чтобы в случае заболевания можно было диагностировать его на ранней стадии», — пояснил Роомере.
На изучение научной литературы, обследование пациентов и разработку генетических тестов научным сотрудникам Asper Biotech потребовалось три года и 367 199 евро, из которых примерно три четверти было получено от Целевого учреждения развития предпринимательства. В исследовании приняли участие 182 пациента с раком кишки.
Заказ на генетические тесты рака кишки поступил, как сказал Ханно Роомере, в первую очередь от медицинских учреждений. Сама фирма Asper Biotech не принимает пациентов, и когда человек хочет больше узнать о своих генах — может, просто из любопытства, — его направляют на прием к генетику.
«До и перед таким тестированием человек должен пройти консультацию у генетика. Ведь если обнаружится, что он действительно имеет наследственный риск заболеть раком кишки, то после этого его непременно должен проконсультировать врач. Человека нельзя оставлять один на один с такой информацией», — пояснил Роомере, почему пациент может пройти генетический тест на рак кишки только по рекомендации врача.
Стоимость генетического теста рака кишки составляет от 200 до 600 евро, расходы по тестированию пациентов, имеющих показания, оплачивает Больничная касса.
Если учесть, что в Эстонии ежегодно выявляют 600-700 случаев заболевания раком кишки, из которых примерно десятая часть — наследственные заболевания, то, как считает Роомере, это означает, что показания к проведению тестирования на выявление рака кишки каждый год потенциально имеют 60 человек и их близкие.
Рынок — весь мир
Так же, как в случае с другими генетическими тестами, разработанными фирмой Asper Biotech, целевой группой использования теста на рак кишки является весь мир — в тартускую фирму присылают запросы из десятков стран.
Основной деятельностью биотехнологической фирмы Asper Biotech, в которой работают 38 человек, является разработка генетических тестов и проведение генных анализов. В портфель фирмы входят тесты на наследственные глазные заболевания и ухудшение слуха, на предрасположенность к раку яичников и груди, непереносимость лактозы, фиброзную кисту и синдромы, связанные с расстройством развития плода. В качестве тестов широкого потребления фирма предлагает тесты, позволяющие выяснить происхождение человека и его спортивные способности.
Знаете ли вы?
Генетические тесты на выявление рака кишечника
• 5–10 процентов случаев заболевания раком кишки связано с генетической предрасположенностью.
• В портфель генетических тестов на колоректальный рак фирмы Asper Biotech входят тесты на синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз (FAP) и MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP).